Панель «Нейрофиброматоз и туберозный склероз» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) мутаций в 6 генах, ассоциированных с нейрофиброматозом 1 и 2 типов, туберозным склерозом, а также другими заболеваниями, которые клинически могут быть похожими на нейрофиброматоз. 

Нейрофиброматоз типа 1 (мутации в гене NF1) клинически характеризуется множественными пятнами цвета кофе с молоком, веснушками в подмышечных и паховых областях, нейрофибромами кожи и узелками Лиша на радужной оболочке. Особенности нервно-психического развития могут наблюдаться у 50% пациентов. Менее распространенные, но потенциально более серьезные проявления включают плексиформные нейрофибромы, глиомы зрительного нерва, злокачественные опухоли оболочек периферических нервов, сколиоз, дисплазию большеберцовой кости и васкулопатию. Клинические признаки сильно различаются даже в пределах одной семьи. Около половины пациентов имеют мутацию de novo, то есть не унаследованную от родителей. Нейрофиброматоз 1 типа является относительно распространенным наследственным заболеванием, распространенность которого составляет 1:3000.

Нейрофиброматоз 2 типа (мутации в гене NF2) характеризуется развитием множественных шванном и менингиом. Отличительной чертой нейрофиброматоза 2 типа является развитие двусторонних вестибулярных шванном, ведущих к потере слуха, шуму в ушах. Другими основными опухолями являются шванномы других черепных, спинномозговых и периферических нервов; менингиомы как интракраниальные (включая менингиомы зрительного нерва), так и интраспинальные, а также некоторые низкодифференцированные злокачественные новообразования центральной нервной системы (эпендимомы). Также могут быть различные офтальмологические нарушения, в том числе снижение остроты зрения и катаракта. Кожные покровы при нейрофиброматозе 2 типа гораздо тоньше, чем при 1 типе. Более 50% пациентов имеют мутации de novo, и у одной трети пациентов могут обнаруживаться мозаичными мутации. Распространенность нейрофиброматоза 2 типа составляет 1:60 000.