Панель "Наследственные лейкозы"

  • Описание
  • Подготовка к анализу

Панель «Наследственные лейкозы» позволяет установить наличие врожденных (герминальных) патогенных мутаций в 43 генах, достоверно ассоциированных сповышенным риском развития гемобластозов. 

Гематологические злокачественные новообразования, такие как острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ), острый миелоидный лейкоз (ОМЛ) и миелодиспластический синдром (МДС), могут быть связаны герминальными мутациями в некоторых генах. Лейкоз может быть основным клиническим признаком наследственного опухолевого синдрома или быть одним из проявлений определенного синдрома.

МДС и ОМЛ могут возникать в контексте синдромальной недостаточности костного мозга (например, врожденный дискератоз, анемия Фанкони). Другие наследственные синдромы с повышенным риском развития лейкоза включают синдром Ли-Фраумени (TP53), атаксию-телеангиэктазию (АТМ), синдром Блума (BLM), нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и реже синдром Нунана (PTPN11, CBL). Биаллельная инактивация, то есть наличие мутаций, унаследованных от обоих родителей в генах MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2 также может приводить к ОЛЛ. Несиндромальные гематологические злокачественные новообразования могут быть связаны с герминальными мутациями в генах RUNX1 (семейный тромбоцитарный синдром с предрасположенностью к острому миелолейкозу), CEBPA (семейный ОМЛ), GATA2 (GATA2-ассоциированные синдромы) и DDX41 (DDX41-связанные миелоидные новообразования). Список генов и мутаций, связанных с повышенным риском миелоидных злокачественных новообразований, и наследственной предрасположенности к гематологическим злокачественным новообразованиям увеличивается с каждым годом.  

 

Исследований: 30.013
Цена:
35 000 руб
Срок исполнения:
30 дней

Вы можете следить за состоянием своего здоровья и сдавать анализы, не выходя из дома!

Выезд на дом

Акция

10% скидка пенсионерам

Подробнее